Eric Lander y los retrotransposones

Eric Lander

Eric Lander es otro de esos maestros que te hace la vida mejor. Tiene una voz suave, pero la orquesta como si estuviera en mitad de una ejecución musical. Interactúa con sus alumnos y le encanta relatar en sus clases historias sobre la investigación que está viviendo mientras las imparte: lo que se está buscando en las habitaciones de al lado del propio MIT, donde imparte clases. Lleva siempre camisas de tono celeste y una sonrisa amplia. Lander fue uno de los responsables, hace más de 10 años, del Proyecto Genoma Humano, que permitió la primera decodificación completa del ADN de nuestros cromosomas. En aquellos años, Lander y sus colaboradores en el WICGR (Whitehead Institute / MIT Center for Genome Research) iniciaron una feroz carrera contra una empresa privada, Celera, para poder cerrar la decodificación completa antes de que los genes humanos pudieran ser patentados, poniendo todos los que fuera posible en el dominio público. Y lo consiguieron, en una gesta absolutamente fascinante.

El mundo de la biología y la bioquímica está lleno de historias asombrosas de gente absolutamente valiente, llena de tesón, y que, contra viento y marea, tras años de tediosas investigaciones apenas respaldadas por una intuición, revolucionaron nuestro modelo del mundo viviente. Desde Gregor Mendel a Watson y Crick, pasando por Thomas H. Morgan y muchos otros. Y Eric Lander es uno de esos investigadores apasionados. En el curso que imparte en edX desde el MIT (7.00x, “Introduction to Biology: The Secret of Life”), nos presenta a sus colaboradores, un grupo de gente increíble que está en la primera línea mundial de la investigación genética y bioquímica. En breve el curso inicia una nueva andadura.

Una de las cosas más fascinantes que nos ha explicado Eric Lander, y que por cierto, en cierta medida fue vaticinada por Richard Dawkins en “El Gen Egoísta”, son esos segmentos del ADN que no tienen aparentemente utilidad alguna (algo que en principio no quiere decir mucho; pueden tenerla y nosotros no saberlo todavía) pero que por ahora sabemos que no transcriben proteínas, sino que se mueven por el ADN celular limitándose a copiarse a sí mismos y volver a integrarse en la estructura de los cromosomas. Se les llama “retrotransposones”. Algunos de ellos, llamados LINES (Long INterspersed Elements), tienen la propiedad de generar una enzima, la trancriptasa inversa, que los transcribe en ARN mensajero (si estudiaron síntesis de proteínas en el instituto les será familiar todo esto) para a su vez generar copias nuevas de los LINES, y fusionarse de nuevo como ADN. 

Los retrotransposones no hacen nada, y son al parecer casi la mitad del mensaje genético de nuestros cromosomas, y por lo que se ve sólo están ahí para reproducirse, esto es, generar copias de sí mismos y volver al ADN del que se separan sólo para copiarse a sí mismos (en realidad esto no es exactamente así, pero en cierta medida lo daremos por bueno). Pero esto no es todo. Hay otros segmentos de ADN, los llamados SINES (Short INterspersed Elements), que son más cortos que los LINES (unas 500 bases) que ni siquiera crean su transcriptasa inversa, sino que se cuelan en la que generan los LINES, y la usan para copiarse, como auténticos parásitos de los LINES.

Unos y otros aparentan, de no tener utilidad, ser parásitos del ADN que sólo buscan perpetuarse indefinidamente. Sorprendentemente, esos segmentos que no hacen nada más, están rodeados de otros que sí que son útiles (aparte de los que generan proteínas, que son la “parte útil” de nuestro ADN), como aquellos que sirven para reparar errores en la cadena. Es también muy interesante que la transcriptasa inversa también sea vital en el mecanismo reproductivo de los retrovirus.

Estaríamos, de admitir el concepto de "ADN parásito" ante un caso de reproducción inferior aún al nivel viral en términos de estructura. Si la condición de vivos del los virus está sujeta a discusión ¿Qué decir de los LINES y SINES? ¿Podría ser ADN viral parasitario? ¿Tienen una función biológica que aún desconocemos? De hecho ésta se está descubriendo en nuestro tiempo, como la responsabilidad de ciertos transposones en la cromatina (el material del núcleo de la célula) o en la aparente funcionalidad de LINES y SINES para la generación de nuevas funcionalidades en nuevos cromosomas. El hecho es que nuestras células son una compleja estructura que apenas hemos empezado a entender. La labor que queda por hacer es gigantesca.

Lander sigue investigando cuando no imparte clases, y desde una taxonomía molecular del cáncer, a la posible relación entre ciertos alelos y enfermedades comunes, sus trabajos punteros siguen adelante.

Si algo encierra hoy en día la ciencia humana es su capacidad de asombrarnos. Nos describe un universo ordenado y a la vez caótico, predecible en ciertas escalas y dominado por el caos o el azar en otras. Aparentemente indiferente, pero regido por unas reglas que podemos comprender, modelar y nos permiten predecir lo que ocurra, hasta ciertos límites. La fascinación por lo que nos rodea y su reflejo en la mente humana, el trabajo científico, tal vez sean los mayores logros que la humanidad ha acometido desde que salió de la oscuridad de las cavernas. Es para sentirse orgulloso de pertenecer a una especie capaz de comprender lo que le rodea, que no pierde su fascinación ante una naturaleza que encierra misterios en cada detalle, en cada pequeña criatura, en cada leve soplo de brisa, en cada fotón y flagelo.

La foto que ilustra este post es de Eric Lander explicando su proyecto de secuenciación del genoma del ratón en rueda de prensa el 4 de diciembre de 2003. La foto la hizo Maggie Bartlett, la encontré en Wikimedia Commons y está en dominio público.